Планирование беременности
Posted By yulia

Как проводится генетическое обследование при планировании беременности?


Генетическое обследование при планировании беременности играет очень важную роль, так как дает возможность свести к минимуму вероятность рождения малыша с какими-либо патологиями. К сожалению, большая часть эмбрионов погибает на ранних сроках именно по причине различных аномалий и генетических сбоев. В чем заключается данное обследование, узнаете далее.

Кому необходимо посетить генетика?

Для некоторых семейных пар консультация генетика в период подготовки к зачатию является обязательной:

Важно: одной из главных причин невынашивания беременности – генетическая несовместимость мужа и жены. Происходит это в случае, если HLA (это человеческий лейкоцитарный антиген) мужчины во многом совпадает с HLA женщины. В результате такого сочетания организм женщины воспринимает эмбрион как чужеродное тело, отторгая его.

Основной задачей генетического исследования при планировании беременности на совместимость супругов является выявление несоответствия в хромосомах будущих родителей. И чем больше несоответствий, тем выше шанс выносить и родить здорового малыша.

В чем заключается консультация при планировании беременности?

Генетические анализы

Даже здоровый человек может быть носителем поврежденных генов

На приеме генетик проведет тщательный опрос семейной пары о перенесенных заболеваниях, образе жизни, хронических недугах, а также о здоровье родственников мужа и жены. Вся эта информация нужна специалисту для того, чтобы назначить обследование будущим родителям. В результате анализов генетик индивидуально составляет генетический прогноз развития ребенка, а также определяет риск развития заболеваний и дает рекомендации по планированию беременности.

Если супружеская пара попадает в группу риска, ей необходимо пройти цитологическое исследование (с целью определения количества и качества хромосом), мужчине необходимо сдать спермограмму (чтобы исключить возможные патологии в сперме), также нужно пройти HLA – типирование (для определения совместимости супругов).

Читайте также:  Какие гормоны необходимо сдавать женщине при планировании беременности?

Существует 3 степени риска, которые определяются по результатам генетического исследования:

В чем суть цитогенетического анализа?

Цитогенетический анализ – анализ крови супругов, который дает возможность:

Даже абсолютно здоровый человек может быть носителем некоторых хромосомных перестроек и не подозревать об этом. На его здоровье это никак не повлияет, а вот на развитии ребенка может отобразиться не лучшим образом.

Данный вид диагностики предполагает проведение анализов в процессе вынашивания ребенка. Он позволяют уточнить состояние плода, а также определить его хромосомный набор.

Интересно: хромосомы можно увидеть под микроскопом только на определенных этапах деления клеток. Поэтому чтобы исследовать хромосомный набор будущих родителей, у них берут кровь, из которой выделяют лимфоциты. Далее клетки стимулируют для того, чтобы они начали делиться и на определенной стадии обрабатывают специальным раствором,  который останавливает деление именно на том этапе, когда видны хромосомы.

Затем используется специальная краска, благодаря которой каждая отдельная хромосома приобретает специфическое очертание. Генетик изучает 11-13 хромосом с целью выявления изменений кариотипа (набора хромосом).

Методы генетического обследования

После того, как женщина встала на учет, гинеколог проводит тщательный опрос и изучает амбулаторную карточку пациентки, чтобы иметь представление  о возможных рисках для развития плода.

Иногда уже на таких ранних сроках беременную направляют на консультацию к генетику. Срок, на котором беременной необходимо показаться генетику, зависит от показаний:

Показания Срок
Если в семье есть наследственное заболевание До зачатия
Возраст будущей мамы более 35 лет До 9 недель
Хромосомные перестройки у одного из супругов До 9 недель
Если в семье есть детки с аномалиями развития До 9 недель
Женщина принимала тератогены до 3 месяцев беременности До 9 недель
Читайте также:  В каких случаях проводится кесарево сечение, показания к операции

Все методы генетического обследования делятся на 2 группы: инвазивные и неинвазивные.

Неинвазивные методы

  1. УЗИ

Первое УЗИ – обследование проводят на сроке 11-12 недель. В этот период уже можно определить некоторые пороки развития плода. Об этом могут свидетельствовать утолщение воротниковой зоны плода (часто это является признаком синдрома Дауна).

Женщин с подобными результатами УЗИ направляют на дополнительные исследования, которые дают возможность получить образец клеток с плаценты, чтобы достоверно определить хромосомный набор плода.

Второе УЗИ – обследование проводится на сроке 20-22 недели. В этот период можно выявить отклонения в развитии лица, рук и ног, а также внутренних систем и органов плода.

УЗИ на сроке 30-32 недели позволяет оценить состояние кровеносной системы, а также определить задержки развития плода.

Анализ амниоцентез

Так проводится амниоцентез.

  1. Биохимический анализ крови (скрининг)

Эмбриональные ткани плода вырабатывают особые белки: протеин (РАРР), хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфафетопротеин (АФП). По изменениям концентрации данных веществ в крови беременной можно определить различные патологии развития плода.

Подобные исследования проводятся в определенные сроки. Уровень РАРР и ХГЧ определяется на сроке 10-13 недель. Уровень АФП – на сроке 16-20 недель. Если результаты исследования выходят за пределы нормы, женщину направляют к генетику.

Инвазивные методы диагностики

Данные исследования проводятся исключительно по веским медицинским показаниям, так как могут принести вред здоровью женщины и ребенка. Инвазивная диагностика предполагает забор материала (пуповинной крови, клеток плаценты, околоплодных вод) из матки для определения кариотипа плода и исключения или подтверждения диагнозов с задержкой развития.

Данные исследования проводятся в стационаре под ультразвуковым контролем. После анализов женщина еще 3 часа находится под наблюдением специалистов. Иногда для профилактики осложнений беременной назначают некоторые медикаменты.  Разработаны методы диагностики, позволяющие определить 300 из 5 000 существующих наследственных болезней.

К инвазивным исследованиям относятся:

  1. Биопсия хориона

Это забор клеток из плаценты. Проводится на сроке 9-12 недель. Забор материала осуществляется через брюшную стенку женщины. Результаты получают через 3-4 дня после исследования. Риск выкидыша после биопсии хориона составляет около 2%. Данный метод имеет преимущества: ранний срок проведения, быстрый результат, что позволяет выявить серьезные патологии развития плода и прервать беременность на ранних сроках.

  1. Амниоцентез
Читайте также:  Как правильно питаться женщине при планировании беременности?

Это забор амниотической жидкости на сроке 16-24 недели. Данный инвазивный метод является самым безопасным, так как риск выкидыша после амниоцентеза составляет лишь 1%. Но есть и некоторые недостатки: клеток, полученных после забора, недостаточно для анализа. Им необходимо размножиться, и для этого нужно потратить немало времени – около 2-6 недель.

  1. Кордоцентез

Анализ пуповинной крови – высокоинформативный метод, который для получения результатов требует около 5 дней. Проводится на сроке 22-25 недель.

  1. Плацентоцентез

Данный анализ предполагает забор клеток плаценты для исследования. Проводится на сроке 12-22 недели. Риск возникновения осложнений после анализа составляет 3-4%.

Все вышеперечисленные методы обследования проводятся с анестезией и под строгим контролем ультразвука.

Генотип папы и мамы при планировании беременности

В генетике существует два основных понятия: фенотип и генотип. Генотип – это набор генов. Фенотип – внешние проявления конкретного признака, который зависит как от генотипа, так и от внешних факторов.

УЗИ при беременности

УЗИ на 9-11 неделе позволяет выявить отклонения в развитии плода

У человека имеется около 35 тысяч генов, которые уникальны, как и отпечатки пальцев. Исследование генотипа дает возможность узнать генетические особенности человека, его наследственность, совместимость с другим человеком, предрасположенность ко многим заболеваниям.

Люди с одинаковой группой крови могут иметь совершенно разный набор генов.

Интересно, что существует несколько удивительных закономерностей:

Профилактика генетических аномалий плода

В последние годы при планировании беременности широко практикуется периконцепционная профилактика, которая дает возможность существенно снизить вероятность рождения малыша с какими-либо врожденными аномалиями развития. Периконцепционная профилактика предполагает:

    1. Обследование будущих родителей до зачатия, которое дает возможность выявить и пролечить различные заболевания. Инфекции, гормональные сбои, нарушения в работе эндокринной системы могут неблагоприятно сказаться на зачатии и формировании органов и систем плода.
    2. Прием поливитаминных комплексов за 2-3 месяца до предполагаемого зачатия. Препараты обязательно должны содержать: витамины группы В, фолиевую кислоту, аскорбиновую кислоту, витамин А.
    3. Генетическое обследование при планировании беременности позволяет выявить различные патологии развития плода на ранних сроках.

4.  Крайне нежелательны близкородственные браки: чем ближе родство между мужем и женой, тем выше риск рождения ребенка с серьезными аномалиями развития.


View Comments
There are currently no comments.