Неинвазивный пренатальный ДНК-тест: лаборатории Москвы и цены

Медицина сравнительно давно научилась определять хромосомные патологии у плода с помощью методов пренатального скрининга. Правда, большинство из них представляют собой довольно грубое вмешательство в женский организм и течение беременности, поэтому могут быть опасными. Новая методика исследования – неинвазивный пренатальный ДНК-тест, который называется так потому, что предполагает оценку состояния плода по взятой из вены крови матери.

В чем преимущества неинвазивного пренатального ДНК-теста?

Традиционно для скрининга плода используются следующие методики:

• УЗИ для измерения толщины воротникового пространства;
• биохимические маркеры – выявление наличия в крови специфических веществ, которые появляются при определенных патологиях;
• амниоцентез – исследование околоплодных вод с помощью пункции амниотической оболочки;
• кордоцентез – исследование пуповинной крови;
• хорионобиопсия – анализ части плаценты.

Первые два метода характеризуются невысокой чувствительностью (60-80 %), остальные более точные, но при этом опасные. Неинвазивный пренатальный ДНК-тест этих недостатков лишен:

1. Его точность составляет 99 %.
2. Анализ, в отличие от большинства перечисленных выше, проводится начиная с 9 недели, то есть в случае обнаружения отклонений у родителей есть возможность принять решение о своевременном прерывании беременности.
3. Тест неинвазивен, поскольку представляет собой анализ ДНК плода, определенное количество которых при беременности находится в крови матери.
4. При желании пациентки с помощью диагностики можно на самых ранних сроках определить пол плода.
5. Некоторые тесты способны диагностировать аномалии при многоплодной беременности, а также после ЭКО, в том числе проведенного с использованием донорских ооцитов.

Методика способна выявить наличие таких заболеваний, как:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Эдвардса;
• синдром Тернера.

Виды тестирования

Сегодня в клиниках используются следующие виды теста:

• Panorama (производитель – Natera, США). Высокочувствительный метод, определяющий анеуплоидии, полные триплоидии, микроделеции. Неинформативен при многоплодной беременности, после ЭКО, в случае суррогатного материнства, после трансплантации костного мозга.
• Harmony Ariosa (производитель — Ariosa Diagnostics, США), в отличие от предыдущего, может использоваться при многоплодной беременности, при вынашивании суррогатной матерью, а также после ЭКО с донорской яйцеклеткой.
• ДОТ-тест (производитель – Геноаналитика, Россия). Самая доступная, с точки зрения стоимости, методика, однако она анализирует лишь основные трисомии, то есть обладает ограниченной чувствительностью.

Все перечисленные виды диагностики не требуют подготовки. Кровь сдается натощак; результат готовится в течение 10-12 дней.

Кроме того, стоимость анализа будет зависеть от числа показателей, которые он оценивает:

1. Стандартная панель оценивает трисомии 13, 18, 21 хромосом, нарушение числа X,Y-хромосом, моносомию X-хромосомы.
2. Расширенная панель, помимо перечисленных критериев, оценивает микроделеционные синдромы.  

Где сделать тестирование в Москве?

Перечислим некоторые столичные клиники, осуществляющие эту диагностику:

1. Мать и дитя. Лаборатория клинического госпиталя «Лапино», входящего в группу компаний «Мать и дитя», проводит диагностику за 52 тыс. рублей. Определение пола плода стоит 7000, консультация генетика – от 6000 р.
2. Геномед предлагает разные виды исследований. Тесты Ariosa и базовая панель Panorama стоят 35 тыс. руб.; цена расширенной панели Panorama – 50 000 рублей.
3. Центр медицины плода. Стоимость стандартного анализа составляет 36 000, расширенного – 54 000.
4. Центр иммунологии и репродукции делает анализы по цене от 38 до 56 тысяч рублей. Цена будет ниже (примерно на 10 %), если женщина принимает участие в программе ведения беременности в этой клинике.
5. ЦПСиР. Учреждение имеет собственную цитогенетическую лабораторию, являющуюся самостоятельным подразделением. Выявление хромосомных патологий – одна из основных специализаций лаборатории. Стоимость анализа и консультации необходимо уточнять по телефону.

Важно иметь в виду, что в случае обнаружения патологий беременной предстоит пройти инвазивные тесты, которые упоминались выше. Дело в том, что, согласно российскому законодательству, получить направление в стационар для прерывания беременности она сможет лишь в том случае, если на руках будут выводы инвазивных исследований.

Тест Panorama

Высокая стоимость диагностики объясняется тем, что часть материала отправляется для исследования в лаборатории США, сертифицированные под его проведение. Количественный анализ, при котором сравнивается число хромосом, делается в российских лабораториях, а выявление микроделеций пока возможно только в тех компаниях, которые являются разработчиками тестов.