Какие анализы сдать?
Posted By Дарья

Генетические анализы при планировании беременности


Отклонения, обусловленные нарушениями генов, изменением количества числа либо структуры хромосом, – одни из самых загадочных и трудно выявляемых среди всех возможных патологий плода. Тем не менее, их количество с каждым годом увеличивается. Исключить некоторые из потенциальных генетических аномалий, свести к минимуму другие, выяснить возможные причины бесплодия позволяют генетические анализы при планировании беременности.

Показания к назначению анализов на генетику

В базовый перечень анализов при планировании беременности исследования на генетику не входят. Объясняется это тем, что они назначаются не каждой паре, а лишь при наличии определенных показаний, среди которых:

– мертворождение или выкидыш как итог предыдущей беременности;

– наличие генетических заболеваний у родственников;

– возраст партнеров: обычно это женщины после 35 и до 18 лет, мужчины – после 40 лет;

– вредные условия работы одного из партнеров;

– замершая беременность в анамнезе;

– врожденные патологии у первого ребенка (как общего, так и у детей каждого из супругов);

– близкое родство партнеров.

Виды генетических анализов при планировании беременности

исследование кариотипа при планировании беременности

Кариотипирование – ведущий генетический анализ обоих партнеров при подготовке к рождению ребенка

Исключить все возможные риски генетических заболеваний еще до наступления беременности невозможно – хотя бы той причине, что их слишком много. Поэтому даже полное генетическое обследование не может дать гарантию, что ребенок будет здоров. Однако некоторые исследования все же являются наиболее информативными:

  1. Исследование кариотипа, то есть полного хромосомного набора, для определения патологий хромосом. Заболевания, которые можно выявить с помощью кариотипирования, – синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, синдром кошачьего крика и другие. Для проведения анализа из крови каждого из будущих родителей выделяют лимфоциты, которые в специальных условиях делятся до стадии видимости хромосом.
  2. HLA-типирование проводится в том случае, когда врач подозревает генетическую несовместимость супругов. Особенно важен этот анализ для диагностики причин бесплодия, а также перед ЭКО.
  3. ДНК-диагностика отдельных заболеваний – например, муковисцидоза и фенилкетонурии. Эти исследования, как правило, назначаются в тех случаях, если в семье уже есть дети, страдающие такими недугами.
Читайте также:  Спермограмма Мар-тест, что это?

Подробнее о генетических заболеваниях и анализах на генетику

По итогам консультаций и на основе результатов анализов генетик выносит заключение, определяя степень риска рождения ребенка с генетическими патологиями, которая обычно выражается в процентах. Если риск высок, наблюдение генетика потребуется женщине уже во время беременности. В некоторых случаях специалист может порекомендовать воздержаться от зачатия или воспользоваться донорскими программами ЭКО. Отметим, что точно выяснить, какие анализы надо сдать при планировании беременности, может лишь врач,  после подробной консультации, в ходе которой генетик будет знакомиться с семейной родословной и постарается выявить факторы, способные представлять опасность для потомства.


View Comments
There are currently no comments.